Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease
Christina Torres Kozycki, ...
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome
Lloyd B Williams, ...
An inherited disorder with splenomegaly, cytopenias, and vision loss
Lloyd B Williams, ...
Juvenile Onset Splenomegaly and Oculopathy Due to Germline Mutation in ALPK1
Linqing Zhong, ...
ALPK1 Gene Mutations Drive Autoinflammation with Ectodermal Dysplasia and Progressive Vision Loss
Yvan Jamilloux, ...
Diagnosis and Phenotypic Characterization of ROSAH Syndrome through Whole Exome Sequence and Segregation Analysis
Demitrios Dedousis, ...
Early onset of TNFalpha-driven arthritis, auto-inflammation and progressive loss of vision in a patient with ALPK1 mutation
Britta Siegmund, ...
ROSAH Syndrome
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Publications et recherches autour de ROSAH
A ce moment même, de nombreux chercheurs et docteurs sont en train de travailler sur ROSAH et la protéïne ALPK1. Les perspectives sont immenses.
De nombreux paramètres entrent en jeu et les mécanismes sont complexes.
Un meilleur compréhension de ces mécanismes pourrait servir à beaucoup plus de monde comme par exemple pour les cancers du côlon (1 million de morts chaque année) et les maladies des voies digestives comme la dysenterie (40 000 à 100 000 morts chaque année).
ROSAH et la protéïne ALPK1 ont été ajoutés au protocole des maladies du NIH sur Clinicaltrials.gov.
De nombreux paramètres entrent en jeu et les mécanismes sont complexes.
Un meilleur compréhension de ces mécanismes pourrait servir à beaucoup plus de monde comme par exemple pour les cancers du côlon (1 million de morts chaque année) et les maladies des voies digestives comme la dysenterie (40 000 à 100 000 morts chaque année).
ROSAH et la protéïne ALPK1 ont été ajoutés au protocole des maladies du NIH sur Clinicaltrials.gov.
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ROSAH Syndrome
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Publications sur la protéïne ALPK1 :
ALPK1 controls TIFA/TRAF6-dependent innate immunity against heptose-1,7-bisphosphate of gram-negative bacteria
Cécile Arrieumerlou, ...
Dissecting the signaling pathways controlling inflammation during Gram-negative bacterial infections
Milica Milivojevic, ...
Alpha-kinase 1 is a cytosolic innate immune receptor for bacterial ADP-heptose
Ping Zhou, ...
The ALPK1 pathway drives the inflammatory response to Campylobacter jejuni in human intestinal epithelial cells
Jiannan Cui, ...
Cécile Arrieumerlou, ...
Dissecting the signaling pathways controlling inflammation during Gram-negative bacterial infections
Milica Milivojevic, ...
Alpha-kinase 1 is a cytosolic innate immune receptor for bacterial ADP-heptose
Ping Zhou, ...
The ALPK1 pathway drives the inflammatory response to Campylobacter jejuni in human intestinal epithelial cells
Jiannan Cui, ...
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ROSAH Syndrome
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Autres publications:
Commensal microbiota as a potential trigger of autoimmune uveitis
Reiko Horai, Rachel R. Caspi
Cytokines in Autoimmune Uveitis
Reiko Horai, Rachel R. Caspi
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