C'est une nouvelle maladie génétique très rare caractérisée par :
une dystrophie Rétinienne,
un Oedème du nerf optique,
une Splenomegalie,
une Anhidrose et
des cépHalées
Le syndrome ROSAH appartient aux maladies auto-inflammatoires. Ce type de maladies est causée par des erreurs dans le système immunitaire inné.
Le système immunitaire inné est la première défence de notre système immunitaire. La réponse est non spécifique mais puissante. Elle est à double tranchant, c'est à dire qu'elle protège notre corps contre les agents pathogènes,
mais elle peut aussi se retourner contre notre corps.
Le Syndrome ROSAH a été documenté pour la première fois en 2012 et a été officialisée en 2019 grâce à la génétique. Grâce à cette découverte, les patients atteints de ROSAH ne seront plus jamais perdus dans leur diagnostique et ne seront plus jamais perçus comme un puzzle incompréhensible par leurs docteurs.
Nous pouvons maintenant assembler les pièces du puzzle ensemble.
Il n'existe encore aucun traitement efficace, mais nous sommes optimistes pour le futur!
ROSAH Syndrome
Foundation
Quel en est la cause ?
Cette maladie est causée par une mutation du gène (ALPK1). Ce gène est situé sur le bras long du chromosome n°4 (4q25). Sa transmission est austosomique dominante. Cela signifie que si vous avez cette mutation,
vous avez alors 50% de chances de la transmettre à vos enfants. Vous pouvez hériter de cette mutation d'un seul de vos parents. Elle affecte aussi bien les filles que les garçons.
La fonction principale du gène ALPK1 est de produire une protéïne portant le même nom. La protéïne ALPK1 est un lanceur d'alerte pour le système immunitaire inné lorsqu'une bactérie à Gram négative est détectée. Nous cohabitons avec un monde rempli de bactéries. Nous avons des bactéries à l'intérieur de nos intestins (10 milliards !), dans notre nez, sur notre peau, dans notre bouche, et dans tout notre corps. Avec le syndrome ROSAH, la protéïne ALPK1 est surexcitée, c'est ce qui cause l'inflammation.
La fonction principale du gène ALPK1 est de produire une protéïne portant le même nom. La protéïne ALPK1 est un lanceur d'alerte pour le système immunitaire inné lorsqu'une bactérie à Gram négative est détectée. Nous cohabitons avec un monde rempli de bactéries. Nous avons des bactéries à l'intérieur de nos intestins (10 milliards !), dans notre nez, sur notre peau, dans notre bouche, et dans tout notre corps. Avec le syndrome ROSAH, la protéïne ALPK1 est surexcitée, c'est ce qui cause l'inflammation.
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Quels sont les symptômes ?
Les principaux symptômes sont : les yeux (dystrophie rétinienne, oedème du nerf optique appelé aussi oedème papillaire),
une grosse rate (splénomégalie), une incapacité à transpirer (anhidrose) et des maux de tête.
il existe d'autres symptômes :
- sur les yeux (uvéïtes, décollement de rétine, détachement du vitré postérieur, vascularites périphériques),
- une pancytopénie,
- des fièvres épisodiques,
- des problèmes dentaires (émail de mauvaise qualité, taurodontisme, salive insuffisante),
- des problèmes de peau,
- des douleurs articulaires,
- une fatigue,
- des problèmes rénaux.
Le symptôme le plus handicapant est la perte de vision. Nous ne savons pas encore pourquoi certaines personnes ont de graves problèmes au niveau des yeux (jusqu'à la cécité) et d'autres pas, même au sein de la même famille ! Peut être que de comprendre pourquoi pourrait sauver la vision des patients ROSAH.
Un jour la science sera capable de réparer la rétine, mais pour le moment, toute vision perdue l'est pour toujours. C'est donc une course contre le temps, surtout pour nos enfants. Nous avons besoin de traitements efficaces pour prévenir cette perte de vision et pour conserver la vision qu'il nous reste.
il existe d'autres symptômes :
- sur les yeux (uvéïtes, décollement de rétine, détachement du vitré postérieur, vascularites périphériques),
- une pancytopénie,
- des fièvres épisodiques,
- des problèmes dentaires (émail de mauvaise qualité, taurodontisme, salive insuffisante),
- des problèmes de peau,
- des douleurs articulaires,
- une fatigue,
- des problèmes rénaux.
Le symptôme le plus handicapant est la perte de vision. Nous ne savons pas encore pourquoi certaines personnes ont de graves problèmes au niveau des yeux (jusqu'à la cécité) et d'autres pas, même au sein de la même famille ! Peut être que de comprendre pourquoi pourrait sauver la vision des patients ROSAH.
Un jour la science sera capable de réparer la rétine, mais pour le moment, toute vision perdue l'est pour toujours. C'est donc une course contre le temps, surtout pour nos enfants. Nous avons besoin de traitements efficaces pour prévenir cette perte de vision et pour conserver la vision qu'il nous reste.
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